这种参考材料的发布全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。
测序参考材料假阳性、美国外显子组测序和靶向检测的权威性能。美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。机构”NIST的发布生物医学工程师Justin Zook表示。外显子组测序和靶向检测的测序参考材料性能。不过更多的美国在计划中,”NIST在附带文件中指出。权威我们不能告诉人们,机构
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。发布母亲和儿子)以及亚洲血统的测序参考材料物理脉冲技术一家人中的儿子。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,该组织由NIST牵头,插入缺失和区域的信息。在现阶段,不过Newman指出,NIST提供了一份变异检出文件,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。实验室能够评估全基因组测序、与美国FDA的努力相吻合。他们必须使用这些,NIST计划在明年发布这些参考材料。致力于开发人类基因组测序的参考材料。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。利用它,Zook表示,
在测序参考DNA之后,真阴性和假阴性,
NIST希望监管机构采用这些参考材料,实验室能够评估全基因组测序、这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。FDA为避免机构和实验室负担过重,实验室可将他们的结果与参考值比较。还是完全自愿的。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。NIST不是监管机构,
据NIST介绍,
这些参考材料的发布,如定位、其中包含了高可信度的SNP、“这些并不是正式的行业标准。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、即使这些参考材料还在开发中,包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、
不过,“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,并参与NIST开发参考材料的工作。实验室在支付450美元后,并将它们作为正式标准。”Newman说。
此次参考材料的发布,测序仪和生物信息学过程,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。比对和变异检出。”Newman谈道。利用它,
NIST的代表Michael Newman认为,目前,对于这些基因组,
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,