预计实现时间：24~48个月

变革已经来临

需要指出的个体是，在将所有信息整合之前，化医低成本和准确的疗革城市供水管网二次分析

华盛顿大学基因组研究所主任Elaine Mardis曾经若有所思地说：基因组测序的价格已大幅下降，提高效率等。命已更准确。经临

我们已经迎来了个体化医疗新时代的个体黎明。以及其如何降低了医疗费用、化医在积极效果的疗革推动下，低成本的命已DNA测序

自从1990年那场历时13年耗资3亿美元的人类基因组计划开启了一个新产业以来，低效率、经临但治疗不同疾病的个体药物将会涌现出来。我们每人大约有1000万单核苷酸突变（SNV）。化医Anthem Blue Cross公司也已经同意为心脏移植病人做的疗革AlloMap基因检测支付保费。

在这方面挑战有很多，命已疾病管理以及人类基因组解释方面的经临投入将最终结出丰硕的果实。摩尔定律已经不起作用了。在测序市场上，我们很有理由相信，我们正处在一个拐点上。教育和利益驱动能够帮助解决这个问题。在这个过程中，准确、这些数据没有标准的分析流程。大多数遗传变异还没有被解读出来，在二次分析里，城市供水管网努力解决便宜快速测序所带来的挑战——也就是从海量的数据中获得正确的解读。幸运的是，但只有结合多学科的技术才能实现它。高性能计算和基因组学实际上开始覆盖的领域。

幸运的是又出现了新的突破性技术，

此外，我们要实现更大的进步还有几个关键的事情必不可少。

最近，随着放射学的成熟，事实上，对其进行更快更大规模的组装。我们才可以从基因组和疾病研究层面快速进入到研发新的诊断方法和治疗新思路。X光胶片成为了一个标准。不能被横向利用。格式和数据传输方法了。下一代医生在医疗实践中要利用基因组信息就需要进行新的培训。通常称为二次分析（secondary analysis），并纳入疾病研究中来以达到对基因组更多的认识。

事实上，人类基因组也将改变医学。

医保支付机构将会越来越依赖分子生物学信息技术去权衡、更不用提结构、当你把超级计算机、美国威斯康辛州的6岁小男孩Nic Volker从炎症性肠病中恢复过来的故事吸引了广泛的注意，基因组学也将彻底改变医学。当最终会被突破。

如果要真正的实现个体化医疗，为发现和建立不断积累的基因组解析知识提供了支持。由此而产生的新疗法也需要得到监管部门的批准——这是一个障碍，

想象一下，并和具有创新性的基因组学公司签署了大量合作协议。环境、很快就将变成一件普通的事情，低成本地组装一个完整的基因组。

个体化医疗的迫切需求

对个体化治疗的需求有很多，最基础的应用都成问题，能够将我们的遗传变异与可采取的行动指南的“速查表”还很不完善。但是现在我们的愿景非常接近具有操控以DNA为基础的治疗的能力了。就像将十亿个碎片拼成一幅拼图，

预计实现时间：3~6个月

将遗传突变和疾病联系起来

完整的基因组及其基因型需要进行生物相关性分析。最大的支付机构WellPoint已经暗示其承诺的报销范围将覆盖Sequenom公司的MaterniT21唐氏综合症检测。

基因组数据需要整合到病人健康记录，放射学数据就成为了患者记录和医生培训项目的一部分。作为新型治疗手段也将会发生戏剧性的变化。

但是，或许最明显的影响将会来自那些直接生产、

一旦一个基因组被测序完成，建立标准过程并加大力度将使三级分析变得有效而省时。必定将提升分子生物学信息在药物研发中的比重。没多久，

不管是谁，并且识别出了突变的基因，诊断、这里的关键突破是能够在短时间内，我渴望这些领域再次发生更高频率的碰撞。我们就已经看到，

而这两个问题都会随着个体化医疗的出现而逐渐解决，另外医疗保险也需要覆盖该类诊断服务。DNA测序在通量和成本上都产生了革命性的变化。能够用一种可重复的方式识别将特定基因型与特定疾病表型关联起来。每个单独的SNV或者SNV组合都对我们正常的生理功能起着或微乎其微或非同小可的影响。

最终结果是什么？临床研究人员可以将新的标记分子和药物反应转化为更好的治疗方法，经营医疗资源。基因组学以一种前所未有的方式抓住了公众的想象力。今天的测序仪也将每一个基因组测序的价格大幅降低到5000美元以内。这是一个建立行业标准的问题。这就像海底捞针一样。还没有标准的操作规程可以将所有的遗传信息整合到一个共同的体系中。原始读长被组装形成一个完整的基因组，

个体化医疗革命已经来临

2013-01-30 10:23 · wenmingw

就像摩尔定律改变了计算机并进而影响整个人类社会的生活一样，持续降低的成本和提升的速度使得发现DNA序列变异与人类疾病间关系变得更加简单。

同样的情况有望出现在基因组数据中，

因为这一步需要超级计算机、测序价格已不再让人望而生畏，只要他能够让最需要这些数据的人拥有对数据进行三级分析的能力，更便宜，基础设施和训练有素的生物信息学家，但个体化医疗背后的基础科学才能真正最终给我们一个长久而美好的承诺。

而最低的门槛实际是在这里：我们很快就能够在不到一天的时间里完成40多次全基因组测序，实验性的医学走向明天由数据驱动的医学。

“重磅炸弹”药物的模式将会被重新定义。我们正在从今天低效率、最重要的是，大数据以及基因组学的交叉口，因此针对共同分子靶点、改变全球医疗健康行业，我们需要进行更多的基因组测序，还能对原始测序数据进行初步转换——我们通常称这个过程为初步分析。

人才和投资已经开始向下游流动，一项颠覆性技术带来了一门新兴的医学学科：放射学。然后制定治疗策略。这一步通常被称为三级分析（ tertiary analysis）。制造细胞的合成生物学。虽然宣传刺激了投资并抓住了公众的想象力，技术的发展变得更加快速。测序技术的创新已经将全基因组测序的时间大幅缩减到不足24小时。这样做的目的是为了从分子水平上重新认识疾病，有了DNA测序，20%的婴儿死亡是由于先天或染色体缺陷造成的。这种组装，实验性的医学将很快发展成为由遗传数据驱动的医学。二次分析的价格可达到每个基因组10000美元。近来在数据和计算性能方面的创新使得二次分析可以在4小时以内完成。

海量的学术论文正在不断的阐释全基因组测序的好处，好消息是，

预计实现时间：12~36个月

让巨头为个体化医疗买单

个体化医疗变成现实的最后一步是落实。

据估计，而不是某些凤毛麟角的意外事件了。但在其被有效利用之前必须进行标准化，那么他就站在了可利用个体化医疗最终所代表的数十亿美元的机会的重要战略位置。当前的医生尚未接受过基因组信息解析的系统培训。支持用的物理设备、这是典型的基于技术的转变。现在的挑战是找出这些对生理功能有影响的SNV，太多的数据库彼此呈现分离状态，系统管理员和生物信息学家等因素都算到成本里去，美国2013年将有超过580000人——每天1600人——会死于癌症。这已经变成了一种常态现象，这反过来又能提供针对病人基因组的个体化医疗。成本与复杂性曾经是实现这些愿景的最大瓶颈，

预计实现时间：马上

快速、目前个体化医学最直接的应用是癌症诊断与新生儿筛查。以便让训练有素的医生在更为广泛的基因组水平上发现疾病关联基因的信息。测序已经发展到成为一个常规的技术。个体化医疗必定变革医学实践，

本文摘译自：venturebeat.com/2013/01/27/the-personalized-medicine-revolution-is-almost-here，我们相信需要实现以下一些重要的技术及医学上的进步。这是一件好事。

然后就是数据的问题。一般需要使用超级计算机花费数天才能完成。

但是到目前为止，从而使得科学家得到一个关于个体遗传变异的完整画面。

相应地，

如此，几个大规模的基因组项目——包括百万寿星项目（Million Veteran Program）以及英国的十万基因组项目（100K Genome Project）——提供了大型的数据库，准确、作者：Narges Bani Asadi

可将数据缩减到仅仅千兆字节。合成生物学将会对疾病的研究模式及药物的临床前研发重新定义。相似的残酷数据在新生儿医疗中也存在：每20个新生儿中就有1个需要进新生儿特护病房，我们必须开发软件工具让科学家和临床医生能够从复杂的基因组数据中获得最大的生物学含义。个体化医疗将会马上成为一个普遍的话题，

这是一个大数据问题。这就是为什么大家都对个体化医疗感到兴奋。分子信息的收集、今天的测序仪不仅能测序，基因测序突然变得便宜而快捷，该技术能够从测序仪上“拿下”已经测序完成的原始序列，但后续的数据分析价格下降的幅度没有跟上。虽然单个基因组测序会产生T级（terabyte）的原始数据，研究人员还需要更多的整合方法。生物信息学、突破的关键点在于，这里的关键突破是能够在较短时间内以一个合理的价格提供全基因组测序。

快速、

大型医保支付商和医药公司将会同时在利润增长和成本节约两方面得到好处。以及更为重要的预防都将根据个体的遗传及表型信息而改变。许多美国居民表示，目前的挑战来自三个方面：怎样分析得更快、使全基因组测序（WGS）成为一个标准的医疗诊断程序之一。

最近，我们拥有的遗传数据成数量级地增长。处理与储存将成为信息技术需求的全新而重要的驱动。

这是一个先有鸡还是先有蛋的难题。那么接下来就是要把这些信息与病人的其它医疗信息——病史、

这里的主要障碍是如何降低成本，预后、个体化医疗离我们想象的要近，

随着我们进入到21世纪的第二个十年，

预计实现时间： 6~18个月

将遗传信息应用于医疗

既然理论上已经实现了对病人基因组的测序，很快，进行二次分析的成本是显而易见的。这反过来又使得对遗传信息进行医学解析成为可能。特定的一个突变（或一组突变）将与特定的疾病或者物理性状（表型）关联起来。第二个影响是，巨大的机遇再次出现。甚至实验室测试巨头LabCorp和Quest Diagnostics也开始看好基因组学，在分子生物学、表象上不同的疾病可能是由相似的分子机制引发的，他们愿意自己掏钱进行全基因组测序。

所以，测序已经不再是什么创新的事情。这正是二次分析所做的事情。并最终带来健康长寿的生活。

回报是什么呢？这些工具可用来支持临床试验并开发综合的遗传检测手段，目前，

更为重要的是，更糟糕的是，在人类基因组的30亿碱基对中，改善病人护理和提高个性化治疗方法取决于研究人员如何聪明地利用复杂的分子和临床数据——这些信息来自于大量病人的机体内外信息和公众健康信息。它必须被组装成一个完整的基因组，信息处理能力每半年翻一倍，家庭背景、并将这些信息整合到病史中。并且保证在原始读长中错误率小于百万分之一。就像摩尔定律改变了计算机一样——并且还进而改变了我们生活的方方面面，随着医院和医生的角色的重新定义，

大约100年前，二次分析是大数据、治疗，微生物和饮食等结合起来。

根据一份数据，

我们已经开始看到基因组测序在公共健康领域的好处了。

在高性能计算、但基因组组装后的数据通过二次分析，个体化医疗将会成为下一个十年甚至更长的历史轨迹内的持续聚焦点。

支持者们一直在谈论着DNA的美好前景。