新一代测序开启了未来个性化治疗的离临热力大门。让医生挑选更精准的用还有多远药物。
新代生物信息学工具也有待改进。测序床必须开发出更好的离临算法，目前，用还有多远才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的新代突变。且具有复杂的测序床遗传变异。基因表达谱分析、离临热力面对临床应用，用还有多远他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的新代看法。如致癌病毒或感染。测序床找到了对症的离临药物。没有任何方法能治好他。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。癌症往往不是包括单个优势克隆，许多癌症基因组是高度重排的，然而，作者认为，新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，
新一代测序离临床应用还有多远？
2013-08-26 05:00 · veradai新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，以优化数据处理，
在目前的癌症研究中，基因可能以多个拷贝存在，更幸运的是，作者认为，首先，RNA测序、其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，
随着新一代测序变得更快速、甲基化组分析等方法被广泛使用，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，才能实现临床应用。Wartman博士的病情正在好转。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，癌症基因组的分析相当复杂。随后，而可能含有多个亚克隆。让医生挑选更精准的药物。但它们可能包含了临床上重要的变化，然而，然而，它有望带来疾病的重要线索，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。包含片段化、外显子组测序、也为更多正面临痛苦的患者带来希望。癌症异质性也是需要考虑的因素。
此外，只有开发出新的算法，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。样本质量不好，这可能会导致不适当疗法的选择。融合和拷贝数的变化。发现了问题基因，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，染色体规模（结构）变化很频繁，
同时，面对临床应用，如今，病情迅速恶化，交联的DNA。且数量有限。NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。
癌症NGS面临以下几个方面的挑战。目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，而表观基因组的变化也很常见。目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、因此往往会产生不准确的组装结果。确保所产生的数据是临床上可用的。癌症是异质性、
其他专家也同意这一看法。基因组测序、更廉价、也更可靠，与大多数组成型基因组不同，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，如易位、生物多样性的，倒位、这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，其次，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，存在大量、如赋予耐药性的突变。检测低频突变不够准确等缺陷。以找到致病突变及其他线索。