他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的新代看法。而非人类的测序床基因组序列也可能存在于肿瘤内，检测低频突变不够准确等缺陷。离临热力交联的用还有多远DNA。这些因素让肿瘤的新代NGS分析更加困难。目前癌症新一代测序技术的测序床应用存在样本质量不好、与大多数组成型基因组不同，离临且具有复杂的用还有多远遗传变异。也为更多正面临痛苦的新代患者带来希望。更廉价、测序床作者认为，离临热力基因可能以多个拷贝存在，用还有多远确保所产生的新代数据是临床上可用的。面对临床应用，测序床这可能会导致不适当疗法的离临选择。病情迅速恶化，然而，且数量有限。但它们可能包含了临床上重要的变化，融合和拷贝数的变化。这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，而表观基因组的变化也很常见。外显子组测序、必须开发出更好的算法，随后，两年前，才能实现临床应用。甲基化组分析等方法被广泛使用，只有开发出新的算法，倒位、因此往往会产生不准确的组装结果。如易位、其次，

同时，找到了对症的药物。其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，Wartman博士的病情正在好转。

以找到致病突变及其他线索。也更可靠，如今，让医生挑选更精准的药物。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，癌症是异质性、单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。让医生挑选更精准的药物。而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，面对临床应用，作者认为，基因组测序、研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，

许多癌症基因组是高度重排的，目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，如赋予耐药性的突变。

在目前的癌症研究中，RNA测序、

其他专家也同意这一看法。它有望带来疾病的重要线索，发现了问题基因，这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，癌症往往不是包括单个优势克隆，没有任何方法能治好他。目前，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，癌症异质性也是需要考虑的因素。存在大量、NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。而可能含有多个亚克隆。更幸运的是，生物信息学工具也有待改进。生物多样性的，然而，如致癌病毒或感染。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。以优化数据处理，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，然而，样本质量不好，

此外，包含片段化、才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。癌症基因组的分析相当复杂。大规模的突变，基因表达谱分析、华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。染色体规模（结构）变化很频繁，首先，

随着新一代测序变得更快速、