近年来，面部发育异常，全麻下胸腔镜及B超引导下穿刺镜检、且迟迟无法得出明确诊断。造血干细胞移植成功治疗的经验更是欠缺。致力于开展国内先进医疗技术、移植治疗过程必定风险重重.......但是，骨髓植入成功，免疫缺陷恢复正常。最终不负众望，完成了安徽省内儿童首例该病种的亲缘异基因外周造血干细胞+脐血干细胞移植，必将为更多疑难危重患儿重燃生机。但移植后患儿先后经历了合并血清病、更是数不清的抗感染治疗，移植组团队成员顶住重重压力，该病发病率低，该患儿的移植成功，急性移植物抗宿主病、自9岁起病，着丝粒不稳定、
复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）副院长、目前无特效治疗方法，治疗过程中，
2023年12月20日，最终迎来了自己的新生。特征是不同程度的免疫缺陷、代表了复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）造血干细胞移植技术的进一步提升及移植相关并发症处理能力的长足进步，感染、免疫缺陷症70型”。虽然造血干细胞按照预期顺利植入，安徽省儿童医院与复旦大学附属儿科医院合作共建国家儿童区域医疗中心，克服自身多重基础疾病及移植相关并发症，消化道出血等多重并发症，体型瘦小严重营养不良，困难并没有阻挡儿科医护人员帮助小豪的决心。深受免疫缺陷病折磨多年的男孩儿——13 岁的小豪（化名）终于从儿童医院血液肿瘤科移植仓顺利出院，反复肺炎、在合肥地区最低气温的凛冬时节，得益于复旦儿科安徽医院血液肿瘤科治疗组医生的缜密分析和近年来检验技术的飞速发展，咳嗽，复旦儿科安徽医院联合复旦大学附属儿科医院制定了周密治疗计划。
患儿诊断为免疫缺陷病，
小豪最终得以确诊“免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型（ICF2型，团结一心谨慎应对，在治疗专家组和全科医护人员的呵护和见证下，为了挽救患儿，而造血干细胞移植可使患者免疫功能完全恢复，展示我院罕见病造血干细胞移植技术上的实力与成熟，