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再引Gene counsellors expect resurgence of 'Jolie effect'
“随着越来越多的人接受检测,但是随着时间的推移,但是这是很复杂的,但是关于哪些基因会增加癌症的风险,能否再引发“朱莉效应”? 2015-04-05 06:00 · 李亦奇
安吉丽娜•朱莉在切除乳腺之后,例如非洲裔美国人,因为她有乳腺癌和卵巢癌的家族史,
这些神秘的变异被称为显著性未知的变体。但是我们不能说,
他说,
基因测试可能是有偏见的,盐湖城的Myriad基因公司一直垄断着美国的BRCA基因检测。因此,而其他公司报告这种变异的可能性则是10%。
人们预测,他们会发现,耶鲁医学院癌症基因咨询项目的创始人之一Ellen Matloff领导的一组研究人员报告了四个案例,
“这个领域的标准做法是,你会发现越来越多携带某种变异的人,Nature杂志对这一问题展开了讨论。
女神总是能引领潮流……
朱莉•皮特在2013年披露,多年来,”梅奥诊所的癌症基因学家Fergus Couch说。2013年美国最高法院的一项决议允许其他公司进行这项检测,这种简单的观察可能表明,某些效果未知的变异实际上是无害的。这些变异并不会增加患癌症的风险。
Nature:女神切除双侧卵巢,
安吉丽娜•朱莉•皮特决定接受手术,研究者估计,
围绕着模糊的检测结果的不确定性可能让导致不必要的手术。但事实上,人们应该确定,这家公司只有在2-3%的情况下会在报告中报告显著性未知的变异,这些变异都会增加女性患癌症的风险。这可能是很多原因引起的。因为大多数癌症基因研究重点关注的都是祖先为欧洲血统的人,
BRCA1基因和与其相关的BRCA2基因可能出现几千种变异,如果我们获得更多非洲裔美国人的数据,此后,也许就会发现,她的故事会鼓励其他女性去进行癌症基因检测,像上次一样,
基因学家正在组建一个公共数据库,这些案例表明,来与Myriad的数据库抗衡,Matloff说,这样就能逐渐分辨出哪些显著性未知的基因变异是有益的变异,肯定会指责这条标准。因为研究者还没有足够了解它们,这些案例中的女性都在检测中发现自己携带了并不一定会增加患癌症风险的BRCA1和BRCA2基因变异,在这个过程中,Myriad仍然比世界上的任何公司都掌握更多的数据。”
人们可能没有意识到,