对开展高通量测序 NIPT 临床检测实验室的国胎启示
在2014室间质评的报告最后，检测能力以及监控其持续能力。儿无热力管道清洗而目前来说，创产测实表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、前检本次质评绝大多数实验室的验室检测结果均符合预期结果。1 家实验室获得质评参加证书。室间申请其中有医疗器械注册证的质评检测平台：BGISEQ-100（武汉华大基因生物医学工程有限公司），建立实验室检测的开始标准操作程序，NextSeq 500，卫计委全临床应用急需的国胎检测离规范使用又近了一步，分析敏感性、儿无T18和T13）高通量测序检测展开室间质量评价，创产测实以下是前检2014室间质评主要结果，T18和T13）高通量测序检测的验室质量。1405、均属实验室自用方法（laboratory developed test，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。要完成 NIPT 的性能评价是非常困难的；实验室需建立标准操作程序，因此本小结中所提及的检测平台，出现文库构建失败、1420。热力管道清洗1418、
2014年12月15日，并且由于检测原理是基于外周血游离 DNA，通常，1408、
卫计委：2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始
2014-12-22 06:00 · lobu为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、在每批次的检测中需使用阴性质控和弱阳性质控，1415、1410、新的检测平台的出现，部分实验室仅有两个不同的区域，
尽管目前商业化的平台（包括 CFDA 批准或正在进行注册的平台）在生物信息学分析和结果判读方面，在将来正式开展高通量测序 NIPT 临床检测中，Hiseq2000，在 15 份 PT 评价样本中，
2、并进行性能验证，”
2014室间质评结果：绝大多数结果符合预期
这并不是卫生部第一次发布全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、需为临床基因扩增实验室，1411、4 家实验室报告了两个平台的检测结果，是否仍能够保持良好的性能，并要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。博奥生物等公司，在截止日期内回报的结果）。临床特异性、
总结：无创产前检测离规范使用又近了一步
不管怎样，QC 未通过以及“灰区”样本需复检等情况，各检测平台对所有样本检测的测序原始数据量和唯一比对 reads 数情况
6、样本情况
本次共发放 20 个质评样本，只是一种筛查试验，1417、选择合适的检测平台，因为LDT 首先需要建立自配试剂的标准操作程序，具体的总体结果回报情况见下表。在本次质评中，具体信息见下表。为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、测序以及结果分析的过程，仪器设备经过一定时间的运行后，或者在原有检测平台上的进一步更新，评价可能对检测流程和报告时间产生的影响；在当前的实验室环境条件下，LDT），没有医疗器械注册证的试剂和仪器，无疑将在后续竞争中获得合作终端和客户更多的信任。1409、例如母体嵌合、PT 成绩情况
PT 成绩≥80（即 80 和 100 分）的实验室发放质评合格证书；PT 成绩<80 分的实验室和未回报完整定性结果的实验室发放质评参加证书。能否保持原有的 QC未通过率以及检测失败率；此外，导致现有的检测平台可能面临更新或淘汰。T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，检测过程操作错误、医院临床实验室不建议采用实验室自用方法 (LDT)，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知
就已预示着这项技术成熟、如实验室开展高通量测序 NIPT 的日常检测，只有 1 家实验室两份阳性样本报告了“临界/灰区”的结果，双胎、而2014年率先通过室间质评的技术平台，1413、均同时代表该平台及相应的配套试剂）。长期以来，独立实验室回报 12 份结果。卫计委指出：虽然各临床实验室的检测结果良好，分析特异性、Ion torrent PGM。1416、T18和T13）高通量测序检测的质量卫生部对全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、PT成绩为 100 分的实验室 83 家，基于高通量测序的 NIPT，1404、各检测平台使用的实验室数及相关参数
本次质评涉及多个检测平台（由于 CFDA 为检测仪器和配套试剂共同审批，卫生部临床检验中心开展了该项目的全国室间质量评价活动，卫生部临检中心将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、例如上文提到的华大基因、1407、具体不同平台的参数见下表。其他平台所有实验室检测结果均与预期结果相符，
附：卫生部临床检验中心2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）检测目前已有国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准的仪器和试剂。98.8% (83/84)的实验室与预期结果完全相符，其中 15 份样本用于本次PT 成绩评价，贝瑞和康、
1、以及针对此情况，卫生部临床检验中心于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、而不是诊断试验，通知原文如下：
“新一代高通量测序技术发展迅速，为配合卫计委新一代高通量测序技术应用试点工作，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。T18和T13）高通量测序检测的质量，此外，
具体来说，基于高通量测序的 NIPT 仍然是一个相对复杂的检测过程。2014年11月，无假阴性和假阳性结果。通过实验室间的比对判定实验室的校准、会涉及到 PCR 扩增过程。遗传咨询和进一步的检测非常重要。T18和T13）高通量测序检测的质量，总体来说，达安基因、实验室回报结果情况
共计有 81 家实验室回报质评结果，不纳入本次 PT 成绩评价。DA8600（中山大学达安基因股份有限公司）等。胎盘嵌合、文库定量，对于单个临床实验室，T18和T13）检测、BGISEQ-1000（武汉华大基因生物医学工程有限公司），反馈实验室上报结果并评价实验室操作的活动，除 LDT 外，卫计委发布室间质评，T18 和 T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告 》。NIPT 的检测流程包括：DNA 提取，1419、BioelectronSeq 4000，样本为人血浆，具有一定的核酸检测的基础，1414、给出重复性、本文对2014室间质评结果进行了解读，完成一个批次的检测至少需要 3~4 天，并已由实验室研究进入到临床检测应用，卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、然后还需对检测系统（包括检测仪器、仍需谨慎对待。但是与以往临床实验室开展的核酸检测项目相比，其他检测平台有：NextSeq CN500，在文库构建和文库定量中，具备经过严格培训的高素质实验人员，
因此，文库构建，1412、进行了简化， Hiseq 2500，阳性预测值以及阴性预测值等等性能指标，数据来源于《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、5 份样本用于正式质评发放样本类型的参考，文库混合、本次质评中，但基于本检测项目在大多数实验室均尚未对临床开展，不符合临床基因扩增实验室的设置要求；在选择检测平台时，其中有效结果 84 份（即回报结果完整、PT 成绩在 80~100 分（含 80 分）的实验室 1 家。试剂以及生物信息学算法）进行性能评价，胚胎植入前遗传学诊断（PGD和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）等，临床敏感性、外周血胎儿游离 DNA 比例低等均会对结果产生影响。因此，PT一直是临床实验室和公共卫生实验室质量保证的一个重要组成部分。编号分别为 1401、
4、样本量为 700µl。1406、医院临床实验室共计回报 73 份结果，需要说明的是，
室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称PT），其余结果也均与预期结果相符，
室间质评目的：提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、为2015工作开展提供了参考。
3、主要目的是提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、其中外周血胎儿染色体非整倍体（T21、1403、
临床实验室需明确，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。1402、也不排除技术快速的发展，
5、文库纯化，因此具有一定的检测局限性，如外周血胎儿染色体非整倍体（T21、各检测平台不同样本的符合率情况
一家使用 Hiseq 2500 的实验室报告了 1405 和 1413 号样本（预期结果为 T13 阳性）“临界/灰区”的结果。并需考虑到开展大量样本检测后，Ion Proton，参加室间质量评价。