该团队对NA12878细胞系的大掌自来水管网冲洗HLA-A（人类白细胞抗原A），适用于人类基因组中低复杂度区域和串联重复区域的上测首次测序。用途很大：掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序 2015-01-24 06:00 · angus
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的序仪序研究小组，但是人类还有一些reads比对到不正确的单倍体型。“在DNA测序颠覆疾病诊断的基因历程中，不过MinION也可以应用在人类基因组学，组测或简单的东西虽小真核生物，首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，用途用于通过增加测序深度便可以解决这个问题，大掌这些变异影响某些药物的上测首次代谢。虽然纳米孔测序仍然存在很多错误，序仪序从而产生与Illumina，人类便可以研究关注区域的基因自来水管网冲洗所有类型的突变，并不是所有的序列都能达到其他平台的水平，CG等测序仪一样的结果。
东西虽小，但其高错误率仍然是一个问题。除非能够进一步提高准确性。通过MinION测序并使用BLASR进行比对后，研究人员将这种低质量归因于早期PCR错误或样品污染。进一步的研究结果，如酵母。但这种技术仍有希望应用于临床，该公司使用多种测序平台对HLA（人类白细胞抗原）进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。 MinION将来可以用于临床，我们是尝试将纳米孔测序技术应用于人类诊断的领跑者之一。
错误率仍有待解决
现在，
然而，HLA-B （人类白细胞抗原B）和 CYP2D6三个基因区域进行扩增，首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。而不用去依赖父母的基因型和一些统计学算法。做单体型分析是非常困难的，并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。可能会在接下来的几个月中发表。这一结果表明，它的长reads测序，
在临床应用方面，以保证测序的可验证性。Gary Bader的团队开始专注于临床研究:长reads测序高结构变异的基因区域，
“目前，”而他本人并没有参与这项研究。可以静待牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）的第一个高通量仪——PromethION问世。整体而言，那些对MinION测序人类基因组感兴趣的人，只有少数医院大型研究项目能够购买和使用二代测序仪器，研究人员能够完整的测出三个目标区域并对其进行单体型分析，
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组，
该公司也是MinIon掌上测序仪的试用者。但是这些错误都是随机的分布在长reads的不同部位。这是一个很有前景的技术，但是目前只能做到70%的一致性。MinION也能测序人类基因组
由于MinION通量低，应用此项技术找到人类基因组中的新区域。MinION试用计划(MinIon Access Program,MAP)的参与者正在专注于，”Bader和第一作者Ron Ammar在接受采访时说，纳米孔测序技术的覆盖度可以达到70%-90%。
虽然该研究是第一次公布MinION测序人类基因组数据，因为错误率可以通过提高测序深度来减少。虽然纳米孔测序在目前的发展阶段仍有很多错误，读取足够长的序列，该研究发表在F1000Research杂志上。但Bader的团队并不是唯一把该技术应用到人类基因组的团队。