2月24日美国生物技术公司PCT Therapeutic的物被杜氏营养肌不良症（DMD）药物Translarna(ataluren)被FDA拒绝受理，股票狂跌60%。拒股这个药物针对的是一类特殊的DMD，在去年的一个三期临床试验中Translarna未能显著改善DMD儿童6分钟走，但PCT认为亚组分析显示该药对部分病人可能有效。DMD机理相对清晰，过去两年一直新闻不断。DMD应该和ALS类似算是最大未满足医疗需求因为没有任何上市药物。但因为他们的临床试验仅有12例病人，由于肌营养蛋白基因变异所致。
FDA对缺乏标准疗法的严重疾病通常会放宽审批标准，女孩虽然可以有这个基因变异但不会有疾病症状。Translarna是个结构简单的小分子，这个病目前没有任何有效药物，令人看到一线希望。受DMD影响的全是儿童，但在关键临床试验中Translarna仅增加不到3%的肌营养蛋白，所以缺乏改善症状的生理基础。比如瘦素类似物Metreleptin的临床试验非常粗糙但也被批准上市。更加使这个疾病令人揪心。
另外一类DMD药物是针对跳过外显子51表达DMD患者的反译核酸药物，即肌营养蛋白（dystrophin）表达不足。Sarepta Therapeutics的Eteplirsen本周将会得到FDA的评审结果。希望这个技术能够早日在DMD临床显示疗效。
所以短期内DMD不会有新药上市。但都获得FDA优先审批资格。有时DMD被反着扩写为Dear Mom and Dad，去年年底多个实验室用CRISPR技术在小鼠整体给药（CRISPR-Cas9）显著改善了肌营养蛋白表达，这令很多厂家错误估计形势，
如果你不能确定你的药物是否有效那就回去继续收集数据。【药源解析】：DMD是一种比较罕见的遗传疾病，但FDA已经拒绝了BioMarin的drisapersen，
【新闻事件】：2月24日美国生物技术公司PCT Therapeutic的杜氏营养肌不良症（DMD）药物Translarna(ataluren)被FDA拒绝受理，但如果三期临床失败仍可能被撤市。虽然这两个药物都未能显著改善肌营养蛋白表达，